As mutações de ganho de função (GOF) no gene STAT3 estão associadas a linfoproliferação, citopenias autoimunes, aumento da suscetibilidade à infecção, autoimunidade, baixa estatura e eczema. Essa pesquisa, liderada pela profa. Dra. Maria Marluce Vilela, mostra que o impacto das variantes STAT3-GOF no acionamento dos eixos regulatórios CXCL8/STAT3, KIT/STAT3 e IL2/CD25/Treg observado em nossos pacientes é uma importante consequência molecular que tem potencial para infuenciar o desenvolvimento de sinais clínicos como neutropenia, falha na melanogênese, células Treg reduzidas, autoimunidade e hipogamaglobulinemia nesses pacientes. Este estudo também mostrou que baixos níveis de IgE pode ser um biomarcador para recomendar testes genéticos para pacientes STAT3-GOF.
https://link.springer.com/content/pdf/10.1007/s12026-021-09225-0.pdf
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