Definição e aspectos gerais
A hemoglobina é a proteína responsável pelo transporte de oxigênio dos pulmões para os tecidos, pelos glóbulos vermelhos. Ela é o componente mais abundante destas células, responsável por sua tonalidade avermelhada. Qualquer redução da hemoglobina implica em uma perda da capacidade de transporte de oxigênio aos tecidos. Quando a quantidade de hemoglobina em um indivíduo cai abaixo dos valores que consideramos normais, temos o que chamamos de anemia. Uma das causas mais importantes de anemia são alterações nos genes que regulam a produção da hemoglobina.
As hemoglobinopatias constituem um grupo de doenças de origem genética, em que mutações nos genes que codificam a hemoglobina levam a alterações nesta produção. Estas alterações podem ser divididas em estruturais ou de produção. As alterações estruturais são aquelas em que a hemoglobina produzida não funciona da forma adequada, o que leva a redução na vida útil dos glóbulos vermelhos e a outras complicações. As alterações de produção são aquelas que resultam em uma diminuição na taxa de produção da hemoglobina, o que leva a graus variados de anemia.
A hemoglobinopatia mais frequente em nosso meio é a anemia falciforme. Nela, uma mutação no gene que codifica uma parte da hemoglobina resulta em uma alteração estrutural em que a hemoglobina produzida tem uma forte tendência a se polimerizar (algo como uma formação de agregados com outras moléculas de hemoglobina) sempre que o sangue é exposto a menores concentrações de oxigênio. Esta tendência é extremamente ruim para o organismo, pois leva a ciclos repetidos de polimerização e despolimerização cada vez que o sangue destes pacientes navega pelos capilares onde o oxigênio é entregue aos tecidos, e onde, por conseguinte a quantidade de oxigênio é naturalmente menor. Estes ciclos repetidos de polimerização e despolimerização levam a lesões na membrana da hemácia que, além de gerarem algumas hemácias em forma de foice, que dão o nome à doença, também interferem em sua capacidade de trafegar pelos capilares (vasos finos presentes em várias partes do corpo), favorecendo a ocorrência de bloqueios na circulação (vasoclusão). Além disso, estas hemácias têm uma vida útil muito reduzida, o que contribui tanto para a anemia quanto para o estabelecimento de um estado inflamatório crônico em consequência da necessidade de lidar com todos os produtos liberados quando da morte precoce destas células. O resultado final é uma doença caracterizada por redução na oxigenação de todos os tecidos de forma lenta e progressiva, entremeada por períodos em que estes episódios de vasoclusão se tornam mais agudos, levando a dor, falta de ar e outros sintomas.
Outra hemoglobinopatia frequente em nosso meio é a talassemia. Ao contrário da anemia falciforme, aqui não há defeito na estrutura dos glóbulos vermelhos, mas sim uma redução na sua produção. A gravidade desta redução varia conforme o tipo de mutação genética, assim como o número de cópias presentes destas mutações. Como é de conhecimento mais geral, a maioria de nossos genes possui duas cópias (uma em cada cromossomo), herdadas de nossos pais e mães respectivamente. No caso da talassemia, quando apenas uma das cópias possui a mutação, a cópia normal é suficiente para evitar uma anemia mais grave, e os pacientes são portadores de uma condição sem nenhuma gravidade conhecida como traço talassêmico. No entanto, quando as mutações estão presentes em ambas as cópias, a queda na produção da hemoglobina é mais intensa, podendo inclusive levar à morte caso o paciente não receba transfusões por toda a vida.
Informações importantes aos pacientes
O diagnóstico das formas mais graves das hemoglobinopatias, em particular da anemia falciforme e talassemia é essencial para um tratamento adequado. Estas duas condições, se não identificadas precocemente, constituem graves ameaças à vida dos pacientes. No caso da talassemia, o tratamento consiste em transfusões regulares, e uso de medicamentos para eliminar o ferro que se acumula a partir destas transfusões. No caso da anemia falciforme, o tratamento baseia-se no monitoramento das complicações decorrentes das vasoclusões, no uso de medicamentos que reduzem a velocidade e intensidade destas vasoclusões, e em casos com características muito específicas, transfusões de sangue. Mais recentemente, o transplante de células tronco hematopoiéticas (medula óssea) vem se tornando importante alternativa para o tratamento da anemia falciforme.
Uma informação importante para pacientes com anemia falciforme e talassemia diz respeito à diferenciação entre a doença e o traço. O traço falciforme ou talassêmico é a condição em que a mutação está presente em apenas um dos genes que codificam a proteína afetada. Nestes casos, a cópia normal é suficiente para garantir a produção de uma quantidade de proteína normal, que impede a ocorrência da doença. Em pacientes com traço falciforme, a presença de uma cópia normal elimina até mesmo a anemia, sendo que estes indivíduos apresentam hemograma normal. No caso do traço talassêmico, podemos observar a presença de uma anemia leve, muitas vezes confundida com anemia por falta de ferro, que não exige qualquer tratamento. Para estes pacientes com traço, o mais importante é o entendimento das implicações genéticas desta condição, que é o risco de gerarem prole portadora da doença anemia falciforme ou talassemia, além da consciência sobre a não necessidade de tratamento específico para estas condições.
O que o Hemocentro Unicamp oferece para estes casos
O Hemocentro oferece diagnóstico, tratamento e monitoramento tanto de pacientes com anemia falciforme quanto de talassemia, assim como de outras hemoglobinopatias mais raras. Além disso, oferece aconselhamento genético para pacientes com o traço falciforme ou traço talassêmico.
Por Dr. Erich V de Paula